Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.
1. Прогерия
Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.
Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.
2. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:
«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.
3. Гипертрихоз
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.
4. Эпидермодисплазия верруциформная
Эпидермодисплазия верруциформная - отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.
Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.
5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга - врачебной попытки укрепить иммунитет.
Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.
6. Синдром Лёша-Нихена
СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.
Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.
7. Эктродактилия
У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни - нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.
8. Синдром Протея
Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.
Расстройство - результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.
9. Триметиламинурия
Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим - вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах - от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.
Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.
10. Синдром Марфана
Синдром Марфана - заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема - искривление позвоночника.
Если сравнивать со многими другими видами, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее даже небольшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. Иногда эти различия проявляются в виде цвета волос, роста или структуры лица, но иногда человек или целый народ получают существенные отличия от других представителей человеческой расы.
Хотя большинство из нас не беспокоится об ограничении употребления жареной пищи, яиц или других элементов из списка «повышающей холестерин еды», некоторые люди вообще могут есть все это, не переживая совершенно ни о чем. Независимо от того, что употребляют такие люди, «плохой холестерин» остается практически на нуле.
Эти люди родились с генетической мутацией. Им не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9, и хотя, как правило, родиться с отсутствующим геном - нехорошо, в данном случае есть определенные положительные эффекты.
После того как ученые обнаружили связь между этим геном (или его отсутствием) и холестерином около 10 лет назад, фармацевтические компании начали работать над созданием пилюли, которая будет блокировать PCSK9 у других индивидов. Препарат почти готов к одобрению FDA. В ранних исследованиях испытывавшие его пациенты снижали уровень холестерина на 75%.
Пока ученые обнаружили эти мутации только у нескольких афроамериканцев; у них также на 90% снижен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Устойчивость к ВИЧ
Человеческую расу может уничтожить слишком многое: падение астероида, ядерное уничтожение, экстремальное изменение климата - список можно продолжать. Одной из самых страшных угроз остается возможность появления страшных вирусов. Если население поражает новая болезнь, только у некоторых может оказаться иммунитет. К счастью, у нас есть факты, что у определенных людей есть устойчивость к определенному виду заболеваний.
Возьмем, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает их копии белка CCR5. ВИЧ использует этот белок как дверь в клетку человека. Поэтому если у человека нет CCR5, ВИЧ не может проникнуть в его клетки, и у человека крайне мало шансов заболеть.
Ученые говорят, что люди с такой мутацией скорее устойчивы, чем совершенно невосприимчивы к ВИЧ. Некоторые люди без этого белка получили и даже умерли от СПИДа. По всей видимости, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки, чтобы проникать в клетки. Именно изобретательность вирусов пугает нас больше всего.
Устойчивость к малярии
Те, кто обладает особенно высокой устойчивостью к малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидноклеточной анемии. Конечно, мало кто захотел бы обладать устойчивостью к малярии, чтобы умереть преждевременно от плохих клеток крови, но это наглядная ситуация того, когда наличие серповидноклеточной анемии окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.
Вы можете получить антималярийные преимущества и без больных клеток, пока носите серповидноклеточный ген. Чтобы получить серповидноклеточную анемию, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если он получает только один, у него будет достаточно ненормального гемоглобина, чтобы противостоять малярии, но полноценная анемия никогда не разовьется.
Терпимость к холоду
Эскимосы и другие группы людей, которые живут в экстремально холодных условиях, приспособились к чрезвычайному образу жизни. Научились эти люди выживать в таких условиях или просто по-другому устроены биологически?
Жители холодных мест проявляют отличные физиологические реакции на низкие температуры, если сравнивать с теми, кто живет в более мягких условиях. Кроме того, похоже на то, что должен хотя бы частично присутствовать генетический компонент в этом приспособленчестве; потому что даже если кто-то другой переберется в холодную окружающую среду и будет жить там в течение многих десятилетий, его тело никогда не достигнет того же уровня адаптации, как местные жители, которые живут в таких условиях поколениями. Ученые выяснили, что коренные сибиряки лучше приспособлены к холоду даже по сравнению с русскими, живущими в их обществе.
Частично эта адаптация объясняет, почему коренные австралийцы могут спать на земле холодными ночами (без одеяла и одежды) и чувствуют себя замечательно; и почему эскимосы большую часть своей жизни могут жить при отрицательной температуре.
Человеческое тело больше приспособлено к жизни в тепле, чем в холоде, поэтому удивительно, что люди вообще могут жить на морозе, не говоря уж о процветании.
Привыкшие к высоте
Большинство альпинистов, которые взбирались на Эверест, не сделали бы это без помощи первопроходцев. Шерпы зачастую идут впереди авантюристов, устанавливая веревки и лестницы. Нет никаких сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически чувствуют себя лучше на высоте. Но что конкретно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, когда остальные ребята просто хотят остаться в живых?
Тибетцы живут на высоте выше 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода, чем на уровне моря. На протяжении веков их тела развивались, компенсируя недостаток кислорода, разрабатывая большие легкие и грудь, чтобы можно было вдыхать больше воздуха с каждым вдохом.
В отличие от живущих в равнинах людей, тела которых вырабатывают больше красных кровяных телец в условиях пониженного кислорода, на высоте люди эволюционировали, делая прямо противоположное: производят меньше кровяных тел. Дело в том, что хотя увеличение числа красных кровяных тел могут временно помочь человеку увеличить приток кислорода в тело, со временем они набиваются в крови и приводят к образованию сгустков, которые могут быть смертельно опасными. В дополнение к этому, шерпы обладают хорошим кровотоком в мозгу и в целом менее восприимчивы к высотной болезни.
Даже проживая на более низких высотах, тибетцы по-прежнему поддерживают эти черты; ученые обнаружили, что многие из этих адаптаций являются не просто фенотипическими отклонениями (то есть почему-то не обращаются на малых высотах), а генетической адаптацией. На участке ДНК, известном как EPAS1, произошло одно генетическое изменение, которое кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных клеток, объясняя, почему тибетцы не перепроизводят красные кровяные клетки, когда лишаются кислорода, в отличие от обычных людей.
Народ Хань, равнинные родственники тибетцев, не разделяют эти генетические характеристики. Эти две группы разделены примерно тремя тысячами лет, что говорит о том, что эти адаптации произошли порядка 100 поколений назад - это относительно короткое время в рамках эволюции.
Иммунитет к расстройствам мозга
Если нужны еще какие-либо причины, чтобы избежать каннибализма, есть друг друга - не очень здорово. Народ форе из Папуа-Новой Гвинеи показал нам это в середине 20 века, когда его племя пережило эпидемию куру - дегенеративного и смертельного заболевания мозга, которое распространилось, когда люди ели друг друга.
Куру - это заболевание, связанное с расстройством Крейтцфельда-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями. Инфицированный страдает снижением памяти и интеллекта, изменением личности и судорогами. Иногда люди могут жить с прионной болезнью в течение многих лет, но в случае с куру страдающий, как правило, умирает в течение года. Важно отметить, что, хотя и очень редко, человек может унаследовать эту болезнь. Чаще она передается при употреблении в пищу зараженного человека или животного.
Изначально атропологи и врачи не понимали, почему куру распространяется по всему племени форе. Наконец, в конце 1950-х, было обнаружено, что инфекция передается на погребальных пирах, где члены племени употребляют своих умерших родственников из уважения. В ритуале принимают участия женщины и дети. Соответственно, они оказываются в числе наиболее пострадавших. Перед тем как подобная практика погребения была запрещена, в некоторых деревнях форе почти не осталось девушек.
Но не все, кто столкнулся с куру, умер от этого заболевания. У выживших оказались изменения в гене под названием G127V, которые делали их иммунными к заболеваниям мозга. Теперь этот ген широко распространился по форе и окружающим народ людям.
Хотя вы, наверное, слышали о крови О-типа как об универсальной крови, которую может получить каждый, все не так просто. Вся система гораздо сложнее, чем любой из нас может представить.
Есть восемь основных типов крови (первая, вторая, третья, четвертая или A, AB, B и O, каждая из которых может быть положительной или отрицательной), в настоящее время известно 35 групп кровяных систем с миллионами вариаций в каждой системе. Кровь, которая не попадает в систему ABO, считается редкой, и людям с такой кровью весьма трудно найти подходящего донора, если понадобится переливание.
Тем не менее есть редкая кровь, а есть очень редкая кровь. Самый необычный вид крови из известных сейчас - это Rh-нуль, или резус-нуль. Как следует из названия, такая кровь не содержит никаких антигенов в системе Rh. Нет ничего редкого в том, что человеку недостает определенных антигенов Rh. К примеру, люди без антигена Rh D обладают «отрицательной» кровью (т. е. A-, B- или O-). Тем не менее весьма необыкновенно совсем не иметь антигенов Rh. Так необычно, что ученые насчитали только около 40 лиц на планете с кровью нулевого резуса.
Что делает эту кровь интересной, так это то, что она совершенно превосходит кровь O-типа в смысле универсальности, поскольку даже O-отрицательная кровь не всегда совместима с другими типами редкой отрицательной крови. Rh-нуль, однако, совместима почти с любым типом крови. Дело в том, что при переливании наши тела, скорее всего, будут отказываться от любой крови, которая содержит антигены, которыми мы не располагаем. А поскольку резус-нулевая кровь имеет ноль антигенов A или B, ее можно переливать практически всем.
К сожалению, есть только девять доноров этой крови в мире, поэтому ее используют только в экстремальных ситуациях. Врачи называют эту кровь «золотой». Иногда они даже разыскивают анонимных доноров, чтобы попросить образец такой крови. Проблема в том, что если таким донорам самим понадобится кровь, им придется выбирать только из восьми оставшихся доноров, а это едва ли возможно.
Кристально чистое подводное зрение
Глаза большинства животных предназначены, чтобы видеть вещи под водой или в воздухе - но не в обеих средах. Глаз человека, конечно, адаптирован, чтобы видеть объекты в воздухе. Когда мы открываем глаза под водой, все выглядит размыто. Это происходит потому, что вода имеет аналогичную плотность с жидкостями в глазах, что ограничивает количество преломленного света, который может попадать в глаз. Низкий уровень отражает и приводит к нечеткому зрению.
Группа людей, известная как мокен, умеет ясно видеть под водой даже на глубине до 22 метров.
Мокен проводят восемь месяцев в году на лодках или в домах на сваях. На землю они сходят только за предметами первой необходимости, которые приобретают по бартеру, за еду или ракушки из океана. Они собирают морские ресурсы, используя традиционные методы, никаких удочек, масок или подводного снаряжения у них нет. Дети отвечают за сбор пищи, моллюсков и морских огурцов со дна моря. Из-за постоянного выполнения таких задач глаза людей приспособились изменять форму под водой, чтобы увеличивать отражаемость света. Таким образом, даже дети могут отличать съедобные моллюски от обычных камней, даже будучи глубоко под водой.
Показали, что дети мокен видят в два раза лучше под водой, чем обычные европейские дети. Однако, поскольку это пример адаптации, каждый из нас может обзавестись умением народа мокен.
Сверхплотные кости
Старение неизбежно сопряжено с появлением массы физических проблем. Общий пример - остеопороз, потеря костной массы и плотности. Он приводит к неизбежным переломам костей, сломанным бедрам и выступающим горбам. Тем не менее группа людей обладает уникальным геном, в котором скрыт секрет лечения остеопороза.
Этот ген был найден у населения африканеров (южноафриканцев с голландским происхождением). Он приводит к тому, что люди наращивают массу костной ткани на протяжении всей жизни, а не теряют ее. Если конкретнее, это мутация в гене SOST, который контролирует белок (склеростин), регулирующий рост костей.
Если африканер наследует две копи мутантного гена, он получает расстройство склеростеоз, который приводит к разрастанию костной ткани, гигантизму, парезу лица, глухоте и ранней смерти. Понятно, что это расстройство хуже остеопороза. Но если африканер наследует только одну копию гена, он просто получает плотные кости на всю жизнь.
Хотя в настоящее время преимуществами этого гена пользуются только гетерозиготные его носители, ученые изучают ДНК африканеров в надежде найти способы обратить остеопороз вспять и другие скелетные расстройства. Основываясь на уже полученных знаниях, ученые начали клинические испытания ингибитора склеростина, который способен стимулировать образование костной ткани.
Нужно немного поспать
Если вам когда-нибудь казалось, что у некоторых людей больше часов в сутках, чем у вас, вполне возможно, что так и есть. Дело в том, что бывают необычные люди, которым достаточно шесть или меньше часов сна ежедневно. И они не страдают от этого, в то время как остальные готовы все отдать хотя бы за дополнительный часок дремы.
Эти люди совсем не обязательно должны быть крепче нас и они не тренировались «держаться». У них может быть редкая генетическая мутация гена DEC2, которая приводит к тому, что им физиологически нужно меньше сна, чем среднестатистическому человеку.
Если обычные люди будут спать по шесть или меньше часов, они начнут испытывать негативные последствия почти сразу. Хроническое недосыпание может привести даже к проблемам со здоровьем, в том числе повышенному кровяному давлению и болезням сердца. У людей с мутацией гена DEC2 нет никаких проблем, связанных с уменьшением сна.
Эта генетическая аномалия встречается крайне редко - менее чем у 1% людей, которые утверждают, что им не нужно много спать. Вряд ли вы входите в их число.
По материалам listverse.com
Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность.
Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах – внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
6. Прогерия
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний – при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Подписывайтесь на нас в Instagram:
Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, ученые так и не научились с ними бороться.
Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Встречается у одного ребенка из 8 миллионов. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.
Упоминание о синдроме Хатчинсона-Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.
Синдром Юнера Тана (СЮТ)
Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и слабую мозговую деятельность. Совокупность всех вышеперечисленных признаков была названа в честь ее первооткрывателя - биолога Юнера Тана.
Гипертрихоз
Заболевание проявляется в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, или не соответствующем полу и/или возрасту. Преимущественно встречается у женщин.
Эпидермодисплазия верруциформная
Редкое кожное заболевание делает своих обладателей очень чувствительными к широко распространенному вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У носителей данного заболевания (1 ребенок из 100 тысяч новорожденных) бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - клеток, из которых затем формируются все прочие клетки крови.
Синдром Леша-Нихена
Наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты, которое ведет к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту.
Эктродактилия
Врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и/или стоп, вызван сбоем в работе седьмой хромосомы.
Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.
Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.
Синдром Марфана
Встречается у одного из 5 тысяч людей. При этом часто распространенном заболевании, вызванном мутацией генов, нарушено развитие соединительной ткани.
Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)
Заболевание соединительной ткани связано с наследственными аномалиями обмена веществ, возникает в результате дефицита ряда ферментов и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.
Из-за огрубения лицевых черт люди с синдромом Хантера очень похожи между собой до такой степени, что, когда они вместе, их можно принять за близнецов. Также стоит отметить, что отклонения в интеллектуальном развитии имеют место быть лишь в тяжелой форме синдрома - больные с умеренной формой синдрома имеют нормальный интеллект.
Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
6. Прогерия
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний - при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
